新生児マススクリーニング

当院はマススクリーニング追加検査対応施設です。

新生児マススクリーニングとは

　生まれつき持っている病気を、症状が出る前に診断し早い時期に治療を開始することで病気によるデメリットを最小限にすることができます。現在20種類の病気が対象となっており公費で行われています。

▲マススクリーニング検査用紙

◦方法: 　生後4～6日目にろ紙（白色）に4か所血液をとります。 　岐阜県公衆衛生検査センターに郵送します。 　正常な場合、結果は1か月健診の時にお渡しします。 ◦対象：すべての赤ちゃん ◦検査費用：公費負担 ◦対象となる疾患 (下記リスト)

代謝異常とは酵素によって物質Aが物質Bに代謝されるときに、酵素の異常など起こると代謝が進まずに物質Aが蓄積する、物質Bが少なくなり機能の異常につながる疾患です。治療は酵素を補充する、物質Aが除去されたミルクを使用する、物質Bを補充する等がありますが疾患ごとで異なります。

追加検査

◎新しく7疾患が対象になりました。

　令和３年4月から岐阜県では原発性免疫不全症、ライソゾーム病（4疾患）、副腎白質ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症の7疾患の「追加検査」が可能となりました。当院でもご希望の方に、上記の新生児マススクリーニング検査に加えて、新しい新生児スクリーニング検査を行っています。

　いずれの疾患も国が指定した難病で診断が難しく、対症療法しかありませんでした。しかし、医学の進歩に伴い造血幹細胞移植、遺伝子治療、酵素補充療法などの新しい治療法が確立され治療可能な疾患となりました。もしこの病気を持っていても新生児期に見つかり、症状が出る前に治療ができれば、病気の発症や進行を防ぎ発育障害などを抑えることができます。

　例えば原発免疫不全症の場合、感染を繰り返し重篤な感染症にかかることが診断のきっかけとなっていました。また、生ワクチンの投与は禁止となりますが、診断に気づかれずに、現在定期接種となっている生ワクチンのロタウイルスワクチンやBCGの接種が行われると重篤な感染症を引き起こし生命にも関わる可能性があります。「追加検査」で新生児期に診断されれば感染を起こす前に造血幹細胞移植など適切な治療が受けられ予後がよくなります。採血量は少なく赤ちゃんへの負担は大きくなりません。詳しくは入院時に説明しています。

▲追加検査用紙

◦方法 　生後4～6日目にろ紙（ピンク色）に３か所血液をとります。 　岐阜県公衆衛生検査センターに郵送します。 　岐阜県公衆衛生検査センターに郵送します。 　正常な場合、結果は1か月健診の時にお渡しします。 ◦対象：検査を希望される赤ちゃん ◦検査費用：11,000円（税込み） ◦対象となる疾患(下記)

検査で異常が指摘されたら

検査結果は「正常」「再検査」「確認検査」となります。

• 　「正常」の場合2～3週間で結果が当院に郵送されます。1か月健診の時にお渡しします。
• 　「再検査」の場合1週間から10日で連絡がきます。当院で再採血をして郵送します。
• 　「確認検査」の場合、精密検査のできる岐阜大学病院を受診し本当に病気かを調べます。
  
  
• 「再検査」「確認検査」の段階で病気と確定されるわけではありません。
• 「正常」の場合もすべての病気が完全に否定されるわけではありません。成人以降に症状がでてくるものもあります。

よくある質問

新生児期を過ぎてから検査を受けたい

検査対象期間以外で出生された方や新生児期には受けなかったけどその後にやはり受けたいと思われた方も検査可能です。当院で出生された方は、1歳まで当院で検査できます。当院（〇〇）にお問い合わせください。

里帰り出産のため、他県で生まれたけど検査を希望したい

検査可能です。下記に問い合わせください。
　◎一般財団法人　岐阜県公衆衛生検査センター　臨床検査課  https://www.koeiken.or.jp TEL: 058-247-1300

当院のお問い合わせ